孤独症至今病因未明。

流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的危险因素，但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。

比较公认的原因是基因变异与不良环境的交互作用，特别是新生突变（de novo mutation）可能是孤独症发病的主因，但具体致病因素和机制不明。

研究显示，一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能增加患孤独症的风险。