导致身材矮小的原因很多，如：家庭遗传因素、生长激素缺乏、慢性疾病、甲状腺功能减退、发育延迟、骨骼疾病、营养不良、垂体功能低下、遗传病等。上述的多数情况均需及时就医，以免形成进一步的生理功能减退。

医生会对身材矮小的儿童针对上述情况进行排查。临床上会通过测量身高、仔细的体格检查、加上拍骨龄片、验血、心电图、内脏B超和垂体的核磁共振，以及激发试验检查等手段来综合判断身材矮小儿童的病因。