在患儿1岁以前，自闭症的表现证据少，2-3岁才能逐渐显现，早期诊断困难。目前自闭症的诊断以医生根据现有的诊断标准，以临床观察为主，结合孤独症诊断量表。如果发现小朋友有上述表现需及时到儿童保健科就诊。

治疗方面，目前尚无统一的治疗标准，以教育训练为主，在专业人士指导下的家庭干预为核心。提倡早诊断、早治疗，强调社会交往、生活能力方面的培养和训练。保证每天有干预，每周的干预时间20小时以上，干预的整个时间以年计算，早期干预疗程持续2年及以上。