孤独症的发生，与遗传和环境因素密切相关。

自闭症的遗传率高达40%~90%。其中，同卵双生子的同病率高达92%，异卵双生子为10%，自闭症患儿同胞的患病率为3%~10%。

绝大多数孤独症发病，由基因与环境因素的相互作用导致。

环境因素如：父母高龄、怀孕间隔时间短、怀孕期间使用丙戊酸钠、早产或低出生体重，都可能导致孤独症风险增加。